随着国家对二孩政策的全面放开，许多喜欢小孩子的父母喜出望外然而却又举棋不定，比如晓波医生就常常被问到：宝宝的小耳畸形是不是遗传病？如果再生一个宝宝会不会也这样？
说到遗传这个话题，我们不得不提到一个历史大事件：2000年6月26日，人类有史以来第一个基因组图谱正式宣布绘制完成。克林顿惊叹:“这是上帝创造生命所用的语言”，而如今我们开始翻译上帝的语言了。基因图谱的完成对医学界有着史无前例的重要意义，人类终于开始可以通过基因定位，将导致疾病的分子机制进行阐明，从而为疾病的诊断、预防和治疗提供有力武器。
今天，晓波医生就和大家谈谈先天性小耳畸形究竟是否遗传这个大家异常关注话题。
先天性小耳畸形是一种常见的先天性面部缺陷，是因胚胎发育时期第一、二鳃弓发育异常引起的外、中耳畸形，表现为单侧或双侧外耳、中耳或内耳的发育畸形，常伴颌面部及身体其他部位或器官的畸形或发育异常。据报道在我国总体发病率约为5.18/万，其中60.4%的病例为多发畸形，3.1%诊断为综合征（主要有BOR,TCS,CHARGE等）
研究显示，综合征型先天性小耳畸形，在家族性及散发病例中BOR主要由EYA1、SIX1、SIX5基因突变导致；TCS的致病基因为TCOF1；CHARGE患者目前较为明确的突变基因是CHD7。
然而目前，单纯性先天小耳畸形的具体发病原因仍不清楚，一般认为是环境因素和遗传因素共同作用导致的，是一种多基因遗传病，有可能与FGF3、FGFR3、HMX1基因突变或表达异常有关，但也可能其他未知基因突变。同时孕期感染性疾病与小耳畸形的发病存在一定相关性，维甲酸类药物，中草药也可能是其引发因素。
可见，先天性小耳畸形是一种多因素、多基因遗传、环境与个体因素共同作用导致的发育异常，一些基因对胚胎时期的颌面部及听觉系统发育起了至关重要的作用，虽然不能说明某些遗传基因是其发生的唯一因素，但对于具有家族史（家庭成员两代以上患病）的患者，通过基因定位的方式确定小耳畸形特定致病基因与遗传标记之间的关系，可以据此为患病家系的临床治疗、后代排畸等提供宝贵而专业的科学支持。