儿童的发病初期仅是转氨酶高等很容易改善的轻型症状，对于初期确诊的患者对肝豆本质不理解，对肝脏病变过程不了解，往往会认为病情严重且有急性暴发的可能，所以会过于恐慌焦虑。这时候往往都是急迫的想找到治疗效果最好的医院，最专业的医生。而这正是儿童肝豆与成人肝豆的最大区别，就是我们发病轻，病情稳定，并不存在暴发风险。

肝豆病程的演变 以下是肝豆状核变性患者病情演变从发病常常经历四个病理时期：症状前期(无症状)、肝脏累及期(表现转氨酶升高、黄疸、脂肪肝、早期肝纤维化等)、肝外转移期(表现肝硬化、脑症状、精神症状、腎脏损害、K-F环出现、骨骼损害等)、终末期(表现肝衰竭、大量腹水、消化道出血、扭转痉挛、肝性昏迷、肾脏衰竭等)。【图片】

儿童肝豆初期确诊临床表现基本都是症状前期(无症状)或肝脏累及期，是指常规体检发现转氨酶增高、肝脾肿大或脂肪肝，但无临床神经症状。（无症状患者也见于 WD 先证者的一级亲属经ATP7B 基因筛查时确诊。）应注意的是，儿童或青少年 WD 患者的最早期表现常为轻到中度脂肪肝、胆固醇高、甘油三酯、血脂高等，这些症状并不是肝豆病该有的表现，而是铜过多引起的代谢紊乱，应及时采取排铜治疗。WD初期患者铜过多还可以引起肾脏、骨关节等其他器官组织损害。肾损伤以肾小管损伤为主，表现尿蛋白潜血等症状。儿童肝豆初期确诊临床表现基本都是症状前期(无症状)或肝脏累及期，是指常规体检发现转氨酶增高、肝脾肿大或脂肪肝，但无临床神经症状。（无症状患者也见于 WD 先证者的一级亲属经ATP7B 基因筛查时确诊。）应注意的是，儿童或青少年 WD 患者的最早期表现常为轻到中度脂肪肝、胆固醇高、甘油三酯、血脂高等，这些症状并不是肝豆病该有的表现，而是铜过多引起的代谢紊乱，应及时采取排铜治疗。WD初期患者铜过多还可以引起肾脏、骨关节等其他器官组织损害。肾损伤以肾小管损伤为主，表现尿蛋白潜血等症状。

需要注意的是：病情在症状前期、肝脏累及期是该病最佳治疗期，这个阶段只要好好规范治疗定期评估，预防为主，做到科学忌口，对症用药，绝对不会出现任何加重情况，肝豆病人本身的肝脏功能是正常的健全的，肝豆儿童因发病轻通过早期治疗是具备完全正常能力的，肝豆病仅是铜代谢障碍病，其他功能完全正常。需要注意的是：病情在症状前期、肝脏累及期是该病最佳治疗期，这个阶段只要好好规范治疗定期评估，预防为主，做到科学忌口，对症用药，绝对不会出现任何加重情况，肝豆病人本身的肝脏功能是正常的健全的，肝豆儿童因发病轻通过早期治疗是具备完全正常能力的，肝豆病仅是铜代谢障碍病，其他功能完全正常。

病情发展到肝外转移期是该病的补救治疗期，儿童肝豆的治疗需要抓住病情在症状前期肝脏累及期的最佳治疗时机，因为病情轻所以改善性治疗阶段时间最短，预后效果最好，这也是我们儿童肝豆特有的条件，肝豆病本身没有任何必然症状，早期控制好，就不存在任何并发症。肝豆状核变性的进行性发展，是因为没经有效治疗或未治疗，病情没有得到控制，逐渐加重的过程。病情发展到肝外转移期是该病的补救治疗期，儿童肝豆的治疗需要抓住病情在症状前期肝脏累及期的最佳治疗时机，因为病情轻所以改善性治疗阶段时间最短，预后效果最好，这也是我们儿童肝豆特有的条件，肝豆病本身没有任何必然症状，早期控制好，就不存在任何并发症。肝豆状核变性的进行性发展，是因为没经有效治疗或未治疗，病情没有得到控制，逐渐加重的过程。

对于治疗方面目前是存在几种不同的观念。第一种：确诊初期先单锌治疗，监测指标变化，如果半年后单锌治疗效果不理想，转氨酶依然异常，则采用青霉胺联合锌剂治疗，尿铜由高降低改为单锌治疗。这个一般是肝病医生的治疗理念。第二种：也是单锌治疗但初期加降酶药，指标降下来改单锌，能坚持单锌多久就坚持多久，肝酶异常就加降酶药，但依然坚持单锌治疗，认为青霉胺副作用大，能晚吃就尽量晚吃（即使维持治疗期肝脏指标异常也依然加降酶药把指标降下来继续单锌）一旦吃上青霉胺就长期小剂量维持量停不下来。第三种：确诊即可直接上青霉胺，这个也是一部分医生的观念，既然是肝豆病，铜代谢障碍，那就先把体内沉积铜清理出去，铜少了，改为单锌治疗。第四种：排铜水治疗，发现肝豆病即刻住院排铜水排铜治疗，一般初次需要两个月左右时间，也是先把体内沉积铜排出去，回家依然吃排铜药忌口肝豆片等口服药。

初期治疗的肝豆病人必然是最关注疗效的，那么这四种治疗的效果排序是：四、三、二、一。排铜水用药最多住院时间长指标改善最快，适合急于求成，期望能够快速治愈的家长。直接吃青霉胺改善第二，但初期确诊的家长很难接受网传的所谓青霉胺副作用大。锌加降酶药改善第三，能满足家长的两个心理需求，一个就是指标正常了，第二个就是认为可以单锌治疗说明孩子病情轻，其实很大成分是降酶药的作用，治标不治本。单锌治疗不加降酶药，必然是最慢，并且观察半年未必改善，还要上青霉胺，跨度时间最长。

关于合肥排铜水的治疗：排铜水即二 巯 丙 磺 酸 钠（ DMPS）：是含有 2 个巯基的重金属螯合剂，水溶性好，可显著促进重金属的排泄。我国首先用其治疗 WD，其驱铜作用是青霉胺的2.6倍（按本品 750 mg，青霉胺 1000 mg 计算），适应症 ：适用于 ALF 等重症 WD 患者、神经精神症状的 WD 患者，以及对青霉胺过敏，或青霉胺疗效欠佳需要快速驱铜的患者。可与锌剂联合使用，也可与青霉胺、锌剂交替使用 。（引自《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》）。国内的排铜水医院，我比较推荐去合肥神研所，对神研所的排铜水治疗方法，我是比较认可的，小剂量起步，根据尿铜变化逐渐加量，再做到足量排铜水。而其他一些医院，虽然也是使用此药，或许因医保政策影响，或并没有掌握其精髓，或者起步药量大，或者药量不足，治疗效果欠佳，虽然排铜之后病人都会有所改善，但还有改进空间。但对于儿童肝豆及轻型病人，我个人认为没必要住院排铜治疗，尤其是儿童，首次排铜需要两到三个月，必然影响学习进度，并且对孩子的心理有很大影响，本身病情轻，吃药就可以完全控制的好，没有必要住院治疗。

很多病人看到排铜水是青霉胺排铜的2.6倍就认为排铜水是最佳选择，并且能排深层铜，一个静脉注射一个口服，相对静脉注射吸收效果更好，但我个人认为是排铜能力强仅是同样的药量同样的时间排的快，最终两者的治疗效果是一样的（仅针对儿童及轻症不含脑型及重症）。因为很多从未接受排铜水治疗的病友吃足量青霉胺尿铜不高，后接受足量排铜水治疗尿铜依然也不高，由此可以证明，青霉胺同样具有强力排铜能力，但可能需要相对较长时间而已。对于儿童肝豆而言，重点难点是长期维护性治疗，长期保持良好的低铜状态是关键，而不是追求短期治疗。如果我们从小做到低铜状态，也不存在长大后需要排铜水的情况。最后再重申一遍：合肥神研所的排铜水适合脑型及重症病人，初期确诊且有脑症状的病人建议去神研所排铜水！

儿童肝豆是否需要进行排铜水治疗？举个例子：家长们应该都听说过孩子感冒，能吃药不打针，能打针不输液的说法吧，如果是轻型感冒，吃点感冒药三五天也就好了，可也有病毒感染的严重的情况，需要静脉点滴才能改善，需要根据不同病情选择不同的治疗方式。但也有一部分家长担心吃药效果不理想，急于求成，孩子即使是轻型感冒也是直接输液，然后认为只能输液治疗感冒病，因为自己的治疗改善了。是否需要排铜水也要根据病情的情况去判断，严重的、脑型的病人，采用排铜水治疗是最适宜的治疗方法，而轻型的儿童肝豆病患者，也并非不能采用排铜水，只是不要被误导成只能采用排铜水治疗，而吃药不管用的错误理念。药本身没有错，错的是一些病人的治疗观念，大家根据自身情况做选择。

那么再直白一点针对已经去过合肥或者正在合肥治疗的孩子们说一下，就是初期确诊肝豆病直接去合肥排铜水，也不是不可取，因为这个阶段属于病发改善期，快速排铜，解毒，肝脏得以修复，这个是没毛病的。只是并非只此唯一的治疗方案，儿童先单锌，或者 先口服青霉胺，均可有所改善。往往是很多家长因为被成人病友所误导，认为吃药效果不理想，控制不住病情。经常有一些已成年的病友热心介绍自己的治疗史，吃药十余年，严格忌口按时吃药，但依然还是肝硬化，神经症状了，所以得出结论就是 光靠吃药治不了肝豆病，自从去了排铜水，牙好，胃口好，身体倍棒，吃嘛嘛香了。 这些迷茫中的家长当然就喜欢听到这种正能量，这种热心病友的前车之鉴，感激不尽啊

而却不知道这个病友的话，水分非常大， 但确实有一部分病人是比较倒霉的，确实也忌口的，并且遵医嘱吃药，但依然加重的， 这个是很多才确诊的患者及肝豆儿家长，很难分辨的，为什么会如此的。 这里面就要说到医生的用药不当问题， 目前肝豆病医生中很多医生的用药都存在严重问题，就是药量太小，严重不足，尤其是吃二巯胶囊的医生，更是严重不足， 而病人并不知情，也一直按医生的要求服药，但依然持续恶化，所以改投合肥排铜水治疗，效果明显。 而这个病人是最让人痛心的，就是苦也挨了，可依然没得到健康的身体！这些都是我去合肥排铜水的时候了够到的事实内情！如果去合肥排铜水病人的和正在排铜水的病友可以去详细了一下我们以上和以下所说的情况

而你们目前听到的很多失败案例，都可以通过分析找出原因，但我们提出的治疗理念是 有铜则排，无铜单锌，足量排铜药排铜，以24小时尿铜监测为依据，调整药量。别小看这几句话，这里面就看出医生的差距来了，做到足量排铜药排铜，做不到无铜单锌，更做不到根据24小时尿铜监测调整药量，因为他们只在第一次根据尿铜加药量做到足量而已，后续的治疗测尿铜仅是判断住院时间出院时间而已 ，并非根据尿铜调整药量，而我们说为啥儿童不适合合肥的治疗方法，就是因为他们只注重住院排铜，监测住院排铜水尿铜变化，而我们这些病人不可能长期依赖医院住院，一旦回家吃药治疗，合肥的医生监测方面就无法把控，其实我们不能怪医生的，因为医生在医院里能对病人负责就已经很不错了，我们不能指望别人义务的照顾这么多病人，而肝豆病儿童的治疗重点，是长期的日常维护治疗，所以如果你们做好了准备，给孩子做好了，每年都去合肥度假小住个把月的打算，就可以选择合肥的治疗！很多人又说了，人家合肥这边很多病人也是三年来一次，也就前三年连着来，后面不用年年去，很多人又说了，人家合肥这边很多病人也是三年来一次，也就前三年连着来，后面不用年年去

在合肥的病人中就常说这么一句话，殊不知这里面存在的是最大的问题，就是不懂日常在家的监测问题的问题，就是不懂日常在家的监测问题，尿铜的监测；吃药尿铜的监测，以及足量药量尿铜的理解，往往你们跟合肥的病人去打听，他们的吃药尿铜是多少，平时都测不测吃药尿铜，日常不去合肥做不做复查，复查项目都有哪些，如何判断体内铜的多与少，答案是否定的 ，测那玩意干嘛，吃药尿铜没意义，吃药排不出沉积铜，只有排铜水尿铜才能反映体内铜的情况，医生没让测过。。。而这些病人就算做的好的，也仅是做肝功能，血常规 ，肾功能，B超的复查，而这些复查项目只能反映当下身体的情况，是否受到伤害，而无法判断体内铜的情况，所以他们很难发现肝豆病的铜的积累过程，