我女儿现在10岁，她是幼儿园入园体检时发现转氨酶异常，在医院做了很多检查也没查出原因，就这样过了3年，孩子转氨酶始终异常，最后做基因检测查出的肝豆病，在我们当地的三甲医院都治不了，教授说这个病只能吃青霉胺，但是据她所知青霉胺厂家停产了，让我们出院回家，那时候正值疫情，我们也只有回家等。作为孩子妈妈我不甘心孩子有病不能及时治就这样等着，当时医院的教授跟我说让我们要二胎，要二胎她们可以筛查出肝豆，这个孩子只能等严重了做肝移植，当时我很崩溃。后来在qq上搜索的肝豆群，那个群都是成人肝豆，都是合肥排铜水的铁粉，通过那个群我知道排铜水能排铜，病急乱投医我就带孩子去合肥打排铜水，第一年去合肥住院排铜78天，第二年去住了30多天，连续去了两年花了5万多块钱，孩子转氨酶终于是不高了。23年2月份我浏览知乎偶然看到一个肝豆宝宝群444197355，我果断的申请加入，进入群后，管理员和群主问我们的治疗情况和用药，并指导我监测孩子尿铜，在群文件东哥小课堂里我学到了很多肝豆知识，这都是大家总结出的尿铜监测方法和肝豆科学用药等。肝豆病是罕见病，很多医生都没有见过这个病，没有临床经验，但是肝豆宝宝群里却有500多宝宝的家长，他们的孩子都是肝豆病，肝豆病只是铜代谢障碍，初期表现是转氨酶异常，科学吃药排铜和定期监测尿铜就不会加重，我们也不用做肝移植，坚持治疗会拥有和正常人一样的寿命和人生！我在这个群里看到了希望，这个群充满正能量！按理今年我们还得去合肥打排铜水，但是今年我们没有去合肥，因为我是2月份入群，在东哥和蓉姐的指导下用药、监测尿铜，6月份孩子放暑假时我们的尿铜就从进群的400多降到了200多，200的尿铜我们只要在家好好吃药就可以，根本不用舟车劳顿的去合肥住院了，从经济上和心理上都减轻了我们家长的负担。非常感谢肝豆宝宝群，感谢大家的指导，我们最近一次尿铜是1月15日结果是79，按照群里的方法我们现在要把青霉胺停了只吃锌片，半个月后再测吃锌片的尿铜尿锌结果，虽然这个病不能根治，但是群里的治疗方法让我对孩子的未来有信心！她一定能健康快乐的成长！