面肩肱型肌营养不良症，主要症状：以面部肌肉和上肢肩带无力为特征。 症状可能在儿童早期出现，通常在青春期明显；在20岁时有95%的患者具有临床表现。
初期，肌营养不良患者症状是缓慢渐进的。比如吹口哨变得困难，闭眼也不再轻松，提上臂也感觉吃力。随着病情发展，患者最终会出现面部表情的变化。