配合锻炼身体好了很多

SMA治疗药诺西那生纳列入医保，患者喜极而泣！ 先说说什么是SMA吧 SMA是一种罕见的疾病，医学名称是髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，简称SMA）。 这是一种类似渐冻症，却比渐冻症更为严重的隐性遗传病。 患者多在儿童时期发病，其中最典型的症状表现就是肌肉萎缩，进而造成运动功能严重受限。 但更严重的是会引起呼吸道感染，然后导致呼吸衰竭，这也是该病患者的主要致亡原因。 大多数时候这种病的预后并不乐观，在国内尚无直接治疗的药物

人这一辈子，是非善恶，自有因果。今生有幸为人，一定要做好人， 持善心，行善事，千万不要为非作恶，更不要想着算计任何人。做个善人，以良心为根，以善良为本，一定会有福报，心安坦荡度过余生。坚持善良，一切福德，有一天终会开花结果，惠及自身。自从生了sma宝宝后。内心无比的脆弱，经不起折腾了。看着那些从贴吧加我VX的人，第一反应就是可以帮他们找到患儿群体或者自怀群～三代试管群，心里也暗暗的想，以后他们的家庭也是多

已预约打诺西那生钠治疗，估计六月。哪位用过，讲讲过程。

2岁9个月 在南京基因检查出第7号外显子纯合缺失，针灸治疗以后小孩2岁才会爬，现在走路左右摇晃可以独立行走，成外八字走路，现在不会弯腰，走路挺肚子，不会跑。我应该怎么给孩子治疗啊，现在在家天天让他走路锻炼，他也愿意走，走路摇晃也比以前小了，感觉比以前还是慢慢进步的，怎么能让孩子走路不摇晃啊。求好心人帮忙解答！！！

2年多的时间，尽管她已离我而去，去了那天堂，对于她都有着太多的不舍，多少个深夜都在偷偷的想她。生下来2个多月就发现孩子不正常，带去医院查出来sma，最终还是让病痛带走了宝贝。 这次怀孕我和爸爸都一直担心会是患儿，我在孕12周以前都是吃不好睡不好的，孕吐又严重在加上有巨大的心里压力，12周去做绒穿手术才让我的心情好点。胎儿携带。才让我深深的松了一口气，只想迎接一个健康的宝宝回家，愿上天眷顾我们这些sma的群体们，给

脊髓型肌萎缩（SMA）案例分享 基因的大片段纯合缺失，是SMA患者最常见的变异类型。今天我们就来看一下相关案例。 患者及其妹妹患有SMA，血液送至北京康旭医学检验所，检验项目：MLPA008:SMA-脊髓肌萎缩（SMA）MLPA+SMN1基因测序。 在受检者及其妹妹SMN1基因7、8号外显子发现的纯合缺失变异有可能是导致受检者发病的致病性变异，受检者其父母有可能均为致病变异携带者。 现在查出sma患儿的家属，有患儿确诊报告的可以加我，我带你进SMA患儿群体。大

想学习相关治疗手法……药物治疗之外的

有人好了吗？

脊髓性肌萎缩症（SMA）特效药纳入医保，2022年1月1日起正式执行！ 2021年12月3日，国家医保局人力社会保障部发布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》通知中，正式将治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液纳入国家医保，2022年1月1日起正式开始执行。 除此之外，新纳入的药品精准补齐肿瘤、慢性病、抗感染、罕见病、妇女儿童等用药需求，共涉及21个临床组别，使得更多患者受益 SMA患者家庭的福音 2019年12

96年在北京301医院诊断是脊肌萎缩症，未做检查。现在想确诊，请问：哪里能做基因检测？

SMA（脊髓性肌萎缩症）是一种运动神经元性疾病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。 SMA是由运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致。在人体内，这个基因负责制造一种对运动神经元至关重要的蛋白，若缺少这种蛋白，人体用于控制肌肉活动的神经细胞就无法正常工作，并将最终死亡，进而导致患者日趋严重甚至是致命性的肌肉萎缩。 SMA侵害的对象不分男女和

50个人中有1人携带脊髓性肌萎缩症基因 SMA离你并不遥远 2020年8月7日，由北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心主办，中国罕见病联盟指导，中国初级卫生保健基金会、北京维康慈善基金会协办的学术交流大会第三届中国脊髓性肌萎缩症大会在北京开幕并同时发布了《中国SMA患者生存现状白皮书》。 50个人中有1人携带脊髓性肌萎缩症基因 SMA离你并不远 每50人当中就有一个SMA基因携带者 脊髓性肌萎缩英文简称SMA，是最常见的能够导致婴幼儿死亡的非常严

中国有多少人承担的起这昂贵的医药费呢？sma患儿也需要生存呀

SMA是一种罕见疾病，全名为脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy）。患者因常染色体SMN1基因的缺失或异常（突变），导致脊髓前角运动神经元发生渐进性退化，造成受运动神经支配的肌肉逐渐软弱无力、萎缩，但患者的智力和感官发育完全正常。患者的肌肉会呈对称性萎缩、下肢较上肢症状严重。由于呼吸肌受损，患者的吞咽和呼吸功能也会受到影响，有很高的风险罹患肺炎和呼吸道感染，睡眠时还可能发生呼吸困难。 SMA虽属罕见病，发生概率并

症状与诊断 [临床症状] 肌无力、肌萎缩等。 脊髓型肌萎缩SMA你知道多少呢？ 体格检查、肌电图、病理学检查、基因检测等。 [诊断] 根据病史、肌无力、肌萎缩及基因检测做出诊断。 [典型症状] 1.婴儿型脊髓性肌萎缩在出生时或出生后的最初几个月即可发病，临床特征表现为对称性肌无力、肌张力降低、肌肉萎缩、舌肌萎缩及震颤、呼吸困难等。2.中间型脊髓性肌萎缩多于1岁内起病，多数病例表现为严重肌无力，下肢重于上肢，近端为主。多发性微

脊髓肌肉萎缩症是目前世界上婴儿死亡率最高的遗传疾病，重点是父母正常，还是有可能生出脊髓肌肉萎缩症宝宝！但你知道吗？产检预防方式就可以，只需要这样做即可…… 什么是脊髓肌肉萎缩症（SMA）？ 脊髓性肌肉萎缩症（Spinal muscular atrophy，简称SMA）是一种遗传疾病，主要致病原因是第五对染色体运动神经元存活基因缺失，而导致全身肌肉逐渐萎缩、软弱无力，因此造成走路、爬行、吞咽、呼吸等动作困难，甚至死亡。 脊髓肌肉萎缩症发病年

经核实吧主Yan630416 未通过普通吧主考核。违反《百度贴吧吧主制度》第八章规定http://tieba.baidu.com/tb/system.html#cnt08 ，无法在建设 脊肌萎缩症吧 内容上、言论导向上发挥应有的模范带头作用。故撤销其吧主管理权限。百度贴吧管理组

Q1：SMA这种疾病除了对孩子运动功能造成影响外，对其他系统有影响吗？ 毛姗姗：脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为四肢近端及躯干进行性肌无力和肌萎缩。除了运动功能受影响外，还可影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统功能，可发生肺炎、呼吸衰竭、便秘、消化不良、脊柱侧弯、骨骼畸形等多系统并发症与后遗症。 Q2：孩子确诊SMA之后，家长应该重点关注哪些方面的功能减退？ 毛姗姗：脊髓性肌萎缩症（SM

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，简称SMA）是一种高致亡性、致残性的神经肌肉病，已被列入国家卫健委等五部门联合发布的《第一批罕见病》目录。SMA患者大多在婴幼儿期即会起病，导致Ta们难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，随病情发展，重症患儿呼吸、吞咽受累后生命会时刻受到威胁。因此，SMA也被称作为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。 作为一种相对常见的罕见病，SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人

所谓的罕见病真的好残忍，亲眼看着我的孩子从我手中离去，那种疼是常人无法体会到的。某一天开始，

1型 1型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。患儿通常在6个月内发病，头控能力较差，无法达到与发育相对称的运动功能。他们的典型特征就是无法独坐，需要依靠推车或轮椅。吞咽和喂养会变得困难，由于难以避免误吸（将分泌物或食物吸入肺内引起窒息），最后孩子会丧失安全吞咽的能力。最终，他们还可能需要借助饲管摄取流质食物来补充营养。不同的家庭对此有不同的看法，可以就是否使用饲管做出自己个人化的决定。若选择

什么是SMA的三级预防？ SMA的一级预防指的是育龄男女婚前/孕前进行SMA的携带者筛查，避免SMA患儿的出生。一级预防面向普通人群进行筛查，可以从源头阻断SMA的发生。 二级预防通常发生在孕检中，通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。二级预防更多针对的是已经生育有SMA患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。 三级预防指的是新生儿筛查，通过及早发现、及早确诊、及早治疗，减小SMA对患儿和患者家庭的影响。三级预防开展的

这病就是少啊

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