1、如何诊断和就诊： （1）检查：查肌酸激酶（BMD在不同情况下肌酶多在大几百-10000之间），看运动能力（跑跳、上下楼梯、腿疼、容易累等），查双大腿核磁看有无水肿和脂肪化，基因检测（无创无痛，几千块，家族家系验证一般200左右）。不要做肌电图（肌炎等也会有肌源性损伤，主要是太疼了），肌肉活检（含mRNA分析等）也不是很建议做，不知道是国内医院医生有类似临床科研任务指标还是怎么回事，肌肉活检有创，虽然只是一小粒但是也是

小孩刚刚出生还很有精神，哭的大声，脚也有力，跟正常小孩是一样的，出生两天查出有黄疸，去新生儿科几天，就被告知小孩的心肌酶高，去儿童医院查有一万多，查了基因，说是10-11号外显子缺失，我自从知道小孩有这个毛病了，这几年只要带小孩，就会想到他得这个病，平时觉得自己的腿也有点毛病了，真的觉得心力交瘁，要是是自己的腿有病就好了，小孩子不用受罪，想问问这个有没有好心人跟我说说这个情况，现在小孩有3岁，年底快4岁了

肢带型肌营养不良患者案例，来的时候症状特别典型：早上起床得用手撑着膝盖才能站起来，晾衣服时胳膊举不过头顶，下楼梯必须侧着身子扶栏杆。最麻烦的是走路容易累。 给他用的方子以黄芪和当归为主，配上炒麦芽助消化，防止虚不受补。前半个疗程变化不大，就是上厕所次数多了，这其实是身体在排湿浊。到第20天，他突然发现手按膝盖的力气小了。接着调整药方，加入怀牛膝引药下行，同时让他每天做“坐姿抬腿”。就这样三个疗程的调整

检查没做对，得了肌营养不良都不知道，肌电图是“金标准”吗？患者的症状表现才是！

肌营养不良，中医称之为“痿证”，主要表现为肌肉无力、萎缩，甚至影响行走、站立。传统医学认为，此病与脾肾亏虚密切相关，通过辨证施治，往往能显著改善症状。 今天，我们就从中医角度解析肌营养不良的病因病机，并分享一则经典案例，教你如何通过“脾肾同补”来调治。

把中药当速效药喝 很多家长抱着"喝三个月中药就能站起来"的心态求医，却不知道肌营养不良是基因异常导致的进行性疾病。其中就14岁患者连续喝了八个月药，家长发现他蹲下起身依然需要借力才能起来，就断定中医无效而放弃治疗。实际上中药在改善肌肉代谢、延缓纤维化方面需要持续积累，就像小火慢炖才能熬出骨汤的营养。 照搬别人的药方 去年大夫接诊过一个典型案例：患者从青春期开始出现明显的近端肌无力，最初只是爬楼梯抓扶

肌营养不良以肢体萎软无力为特征，属中医"萎症"范畴。《素问》明示：“脾主身之肌肉”，“肾者主水，受五脏六腑之精而藏之”。 此症多因先天禀赋不足，后天饮食劳倦，致脾肾两脏俱虚。脾虚则气血生化无源，肌肉失于濡养；肾亏则精不化髓，筋骨不得充养，终成"大肉陷下"之象，肢体如棉絮般松软无力。

早期不易察觉的症状 进行性肌营养不良的早期症状往往较为隐匿，容易被忽视。以下是常见的早期信号：患者可能会感到腿部或臂部无力，尤其是在爬楼梯、举物或长时间站立后感觉肌肉无力，走路姿势异常，走路不稳，容易跌倒，同时容易疲劳，再一个大腿肩部肌肉开始变细等。 早期症状：中医认为与“气虚”“血瘀”有关。 随着病情的发展，症状会逐渐加重，主要表现为：大腿、臀部、肩部等部位的肌肉明显萎缩。关节出现挛缩，有驼背，髋关

为什么携带女孩会发病呢，为什么我那么倒霉，儿子患者，女儿携带也发病。。想不通真的想不通。我不想接受！

改写DMD命运！中国团队突破性基因疗法：单次治疗恢复90%肌肉功能，临床转化在即 网页链接https://mp.weixin.qq.com/s/7s4jxCVGw_kqQuNwjO4imA

把中药当速效药喝 很多家长抱着"喝三个月中药就能站起来"的心态求医，却不知道肌营养不良是基因异常导致的进行性疾病。其中就14岁患者连续喝了八个月药，家长发现他蹲下起身依然需要借力才能起来，就断定中医无效而放弃治疗。实际上中药在改善肌肉代谢、延缓纤维化方面需要持续积累，就像小火慢炖才能熬出骨汤的营养。

案例：接诊的男童，6岁时出现脚软需扶墙行走的现象。观察其形体：面色晄白似敷粉，舌质淡红苔白腻，脉象细滑如丝。双腿看似粗壮，实则触之绵软如棉絮，足踝内翻呈。最典型的是蹲下起立时，需用手撑膝才能站直，正如《黄帝内经》所述"尻以代踵，脊以代头"的痿证特征。 运用益髓填精法调治，主方以左归丸化裁。重用熟地滋肾填精，配伍山茱萸固摄精气，佐以杜仲强筋壮骨。配合牛膝引药下行，使药力直达下肢。一个疗程后再前一次

健脾补肾：中医认为肌营养不良与脾肾关系密切，脾主肌肉，肾主骨生髓，先天禀赋不足或后天脾胃虚弱均可导致肌肉失养。通过健脾补肾的方法，可以滋养肌肉，改善肌肉萎缩、无力等症状。

肌营养不良患者，24岁，病程已有五六年，最初是上下楼需扶栏杆，之后发展到平地行走缓慢。就诊时小腿肌肉萎缩明显，双臂平举无法超过肩膀，坐下后需双手撑椅才能起身。 治疗一个月后：自己未扶墙就完成了从卧室到卫生间的距离。虽然次日又出现腿部酸软，但此后独立行走的距离每个疗程都有增加。治疗五个疗程，小腿肌肉围度恢复至31厘米，原本像面条般绵软的大腿肌肉开始能支撑15分钟站立。基本的生活自理能力能够完成。

儿童肌营养不良常表现为肌肉无力、发育迟缓，甚至影响行走、跑跳等基本运动能力。患儿多因肢体软弱、易跌倒就诊，若不及时干预，可能逐渐出现肌肉萎缩、关节变形。 中医认为，此类病症虽以“肌肉无力”为表象，但根源在于脏腑功能失调，尤其与脾胃密切相关，早干预可显著改善症状，避免病情恶化。

因为国内对bmd了解的医生很少，所以导致宝宝确诊走了不少弯路，所以我写了这篇文章，目的一个是帮助患者家长提高对这个病的认知，另一个是让宝宝少受罪，不要被不懂的医生一阵恐吓和折腾。在文章中用ck代表肌酸激酶。 1、 这个病肌酸激酶会显著升高，几百到一万多不等，就目前来说，3-5岁的孩子的ck值可以大概判断这个病的轻重，但是这个不绝对，因为ck受各种因素影响，比如剧烈运动、病毒感染、发热等，而上下起伏。如果孩子未生病、未

请问肌肉活检伤口有多大？过程患者会有感觉吗？做完大概多久恢复？疼多久？很疼吗？术后要注意什么？

案例：接诊的男童，6岁时出现脚软需扶墙行走的现象。观察其形体：面色晄白似敷粉，舌质淡红苔白腻，脉象细滑。双腿看似粗壮，实则触之绵软如棉絮，足踝内翻呈。 一个疗程后再前一次的治疗基础上调整药物，持续治疗两个疗程，家长发现孩子能自主站立超过1分钟。患儿也能缓慢行走，虽仍有轻微摇晃，但摔跤次数从每日十余次减至两三次。

肌营养不良患者行走时常呈“鸭步步态”——两腿间距宽、身体左右摇晃，迈步时需挺腹抬肩以维持平衡，状如鸭子蹒跚。 中医将此类症状归为“痿证”范畴，认为“脾主肌肉”“肾主骨”，若脾肾亏虚、气血生化乏源，则筋肉失于濡养；若痰湿瘀血阻滞经络，更会加重肢体失控，形成“骨弱筋弛”之态。

宝宝1周16天，甲流后查出心肌酶一万多，住院治疗三天后降到一千二，三天后查升到一千七，一周后复查升到四千多，做了基因检测显示74外显子移码突变，母亲遗传。宝宝的一个表舅不清楚是不是这个病，只知道高中走路不稳，容易摔跤，快30了还能走，求大神们帮助分析一下，多谢各位！

我从小蹲下站起就很困难，上楼梯需要撑着脚或者扶着栏杆，从11岁开始走路踮脚走路。以下两张分别是7岁和23岁做的检测，医生都诊断我为进行性肌营养不良，吧友帮我看看属于哪一类型的。

患者，28岁，确诊面肩肱型肌营养不9年多，面部肌肉萎缩明显，无法鼓腮、露齿笑，双肩下垂如，手臂抬不过肩。西医建议康复训练，但进展缓慢。 治疗4个疗程后，患者面部肌肉较前饱满，可勉强微笑，肩部力量增强，能抬臂至耳侧。更关键的是，精神好转，舌脉有“根”，气血渐复。 面肩肱型肌营养不良的患者常因容貌改变、行动受限而焦虑抑郁，而“肝郁气滞”又会加重气血瘀阻，形成恶性循环。所以大夫在每一位患者治疗前常鼓励患者多去疏

最近网上很火的外骨骼机器人对我们有帮助吗？看到他们登山旅游的有效果，很期待。

肌营养不良患者，最初只是觉得爬楼梯时双腿发软，没想到情况越来越糟：双腿像被压了重物，得用手撑着膝盖才能站起来；晾衣服时手臂发抖，连拧毛巾都费劲；走路时身体左右摇晃，脚尖不自觉地往外撇，像只摇摇摆摆的鸭子。下蹲后无法自主站起，肩部肌肉一按就疼。 在和医生会诊后观察到他的舌头胖大、边缘有齿痕，脉象细弱，判断是“脾肾两虚”导致的气血不足，无法滋养肌肉。通过三个疗程的治疗和针对性锻炼，肌肉力量逐渐恢复，现

肌营养不良，中医称之为“痿证”，以肢体痿软无力、行动困难为主要特征。患者常表现为四肢肌肉萎缩、乏力，严重者甚至无法站立行走。 传统医学认为，此病虽与肌肉筋骨相关，但其根源在于脏腑功能失调，尤以肝、肾二脏的亏虚为关键。

肢带型肌营养不良真的只是肌肉无力这么简单吗？从中医的角度来看，这其实是身体内部精气不足、脏腑失调的深层表现！就好比一棵大树，根基不稳、枝干枯萎，脾肾这个“生命之源”一旦虚弱，气血筋脉就无法得到充足滋养，肌肉力量自然日渐衰退。如今，很多人久坐不动、饮食无常、精神压力大，身体的精气神被一点点耗尽，脾胃这个“后天之本”运化失常，肾精这个“先天之本”逐渐亏空，四肢无力、行走困难、甚至连日常活动都成问题，严

肌营养不良是一种以肌肉无力、萎缩为主要表现的病症，患者常表现为步态不稳、容易跌倒。这类患者行走时往往呈现"鸭步"姿态，即身体左右摇摆，步基增宽，上下楼梯困难，从坐位站起时需要用手支撑膝盖。严重者甚至无法独立行走，严重影响生活质量。 从中医角度看，这类症状属于"痿证"范畴。《黄帝内经》有云：“脾主肌肉”，“肝主筋”，“肾主骨”。肌肉无力、步态异常与肝、脾、肾三脏功能失调密切相关。当这三脏功能

我不是患者，但我想说出我们的故事。记录她最美的年华。 去年的这个时候一个缘分认识这位生这个病的小妹妹，患者坐标甘肃兰州。 认识不知多久，她才跟我说她有肌肉萎缩证，但是我并不知道这个是什么病有多严重，应该不是寻常能见识到的病。当时不是很在意。以为是小病。 我们之前打游戏相识，她是个小主播，一个月微薄的一些收入。我问她，一个月这些钱能干嘛，她说够自己买零食吃，或者一些日常小的开销，能帮到家里人。当时只知道

年轻男性患者，两年来逐渐出现双腿无力，初期仅劳累后酸软，后发展为晨起时双脚如踩棉花，久坐后需双手撑扶才能站立。观察其面色萎黄，双腿肌肉松软如棉，触摸皮肤湿冷，自述夜间常被小腿抽筋痛醒，且手足不温。舌淡胖有齿痕，苔白滑，脉象沉细如丝，属典型脾肾阳虚、寒湿内阻之证。 服用治疗7天回访患者，肢体沉重感减轻，双腿似有温热之气流动。第15日复诊时，自述夜间抽筋次数减少大半，原本冰凉的双脚开始回暖。治疗满24天后，患

有没有去北京同世堂或者德胜门中医医院去看过的

首先看孩子基因是框外突变（out of frame）还是框内突变（in frame）如下图，缺失哪个外显子就把哪个外显子去掉，然后看剩余的部分形状能否相连，不能连上就是框外突变，基本88%-92%概率是DMD，如果剩余的部分能够形状相连，则大概率60%-70%是BMD（不是90%的原因是样本偏差，因为可以假定有一部分BMD患者跟本不知道自己患病了，能断定自己是BMD的患者大部分人都有症状），例如48-51缺失就大致判断BMD，单缺50就是DMD，其根缺失长短，缺失位置无关。在症

杜氏型肌营养不良患者通过中西医结合调理延缓病情发展的案例。患者10岁，5岁时被确诊为杜氏型肌营养不良。早期表现为爬楼梯困难、步态不稳，逐渐发展为肌肉萎缩、行走能力丧失。确诊后，就开始接受激素药物的治疗，以延缓肌肉退化，同时在当地找了康复中心配合治疗。尽管病情进展有所减缓，但药物副作用日益明显：体重激增、免疫力下降，甚至出现情绪波动。随着病程发展，身体力量持续下降，脊柱侧弯初现，父母也非常忧心。

杜氏型肌营养不良患者通过中西医结合调理延缓病情发展的案例。患者10岁，5岁时被确诊为杜氏型肌营养不良。早期表现为爬楼梯困难、步态不稳，逐渐发展为肌肉萎缩、行走能力丧失。确诊后，就开始接受激素药物的治疗，以延缓肌肉退化，同时在当地找了康复中心配合治疗。尽管病情进展有所减缓，但药物副作用日益明显：体重激增、免疫力下降，甚至出现情绪波动。随着病程发展，身体力量持续下降，脊柱侧弯初现。 经过4个疗程的治疗，病情

在中医理论体系里，肌营养不良可归属于“痿证”等范畴。本病以肌肉萎缩无力、运动迟缓、步态蹒跚为主要特征，若迁延不愈可发展为四肢废用、脊柱侧弯，甚至累及心肺功能，严重影响患者生存质量。 中医认为本病与脾、肝、肾三脏功能失调密切相关，总以“虚损为本，痰瘀为标”为核心病机，常见辨证分型如下：

我们之前看医生说是dmd携带，但女儿经常说腿痛，你们家也是吗？说腿痛是不是就不是携带？是发病的意思吗？

治疗上对于脾肾双虚型肌营养不良患者，以“益火补土”为法，黄芪、党参、肉苁蓉三味堪称黄金组合：黄芪，党参，肉苁蓉，辅以桂枝通阳、当归活血，使气血畅行筋脉。35岁肌营养不良患者采取固本培元生肌疗法治疗四个疗程，原本下垂的嘴角逐渐恢复对称，甚至能重新举起3斤重物。

河北的15岁患者，腿部肌肉明显萎缩，平躺时双腿无法完全伸直。行走时不受控制地向内打颤，上下楼梯必须抓着扶手倒退挪动。经过二个疗程的治疗改善，肌肉僵的时间缩短。家长激动地展示视频：孩子能独立完成从坐姿到站立的动作，虽然仍需扶着墙壁，但步态明显平稳许多。在实际治疗中，医生根据病情进展动态调整。初期以补益为主，中期加强通络，后期侧重固本。

肌营养不良患者常表现为行走困难，如步态蹒跚、足底拖地、腰膝无力，甚至需扶物或搀扶才能站立，严重者逐渐丧失行走能力。 中医将此归为“痿证”范畴，认为其病机关键在于“脾肾亏虚，筋骨失养”，若不及时干预，病情进展可致肢体废用。

肢带型肌营养不良患者，患者讲述这一两年开始感觉双腿越来越无力，爬楼梯，从椅子上起身都变得费力。同时抬胳膊也感觉没劲，无法将重物举过胸口。大腿肌有萎缩现象，起身站立时腿打晃。在接受治疗三个疗程后，患者自觉双腿支撑力增强，起床时腰腿酸软减轻，走路轻飘飘的症状有所改善，行走稳定性有提升。

肌营养不良患者常表现为行走时步态异常，如两腿分开、身体摇晃、足底拖地，形似“鸭步”。此症状多因肌肉无力、筋骨失养所致，患者常伴肢体酸软、发育迟缓、易疲劳等。 中医将此归于“痿证”范畴，认为其病机与脾肾功能失调、气血不足密切相关。

肌营养不良现治疗抓住两个关键点 这个病在中医看来，本质上是"先天不足"叠加"后天失养"。治疗不能只盯着肌肉，得从这两个方向入手：很多患者看起来没精神、容易累，其实是"元气"不足。中医会用补气的中药，像充电宝一样给身体持续供能。这个补气不是简单喝点黄芪水，而是要精准搭配不同药材，既要补得进去，又不能补上火。 疏通营养通道 有些患者吃再多营养品也不吸收，就像水管堵了再好的水也流不过去。中医通过

肌营养不良以进行性肌肉无力、萎缩为主要表现，患者常诉“四肢沉重如灌铅”“站立困难，步态蹒跚”，甚至伴随吞咽无力、呼吸受累。中医将此类症状归为“痿证”，核心病机与脾虚失运密切相关。《素问》明言：“脾主身之肌肉”，脾为气血生化之源，若脾虚不能运化水谷精微，肌肉失于濡养，则萎弱无力，久则萎缩。