李老汉(化名)是广东粤东地区人士,家族靠卖鱼为生,过得也还算滋润。但这两年孙子、孙女出世后,纷纷出现听力障碍,给这个家庭蒙上了一层阴影。儿子咨询医生后,听说跟遗传基因有关,让李老汉随大家去查查。李老汉却死命不从,不愿相信医生的话,认为没这事,孙子、孙女患上耳聋或是因神灵诅咒,家族不可能有耳聋遗传基因。
专家简介:彭宏,省二医耳鼻咽喉头颈外科主任,副教授,主任医师,硕士研究生导师。医学博士,国家留学基金全额资助留学瑞士博士后。1988年第一军医大学本科毕业留校后,一直在南方医院从事耳鼻咽喉头颈外科工作近30年,对常见病、多发病与急重症的诊断和治疗具有丰富的临床经验和扎实的临床技能;对少见病、疑难病具有较强的分析和处理能力。
出诊时间:周一全天,周三上午。
孙子孙女变聋儿,究竟是谁的错?
每个正常人都拥有灵敏的听力和清晰的言语表达,但对于聋哑儿童来说,这一切却成了奢求。据2006年全国第二次残疾人抽样调查结果显示,我国听力言语残疾者达2780万,占残疾人总数的33.52%,7岁以下的聋哑儿童达80万,并且每年有3万左右聋儿出生。
我们身处的广东省聋哑儿比例比全国稍低,但也不容乐观。广东省听力残疾者为136.1万人,占全省残疾人口的四分之一,是各类残疾之首。广东省第二人民医院耳鼻喉科彭宏主任指出,李老汉所处的粤东地区是广东省的“高发区”,由于李老汉的迷信封建及讳疾忌医耽误了孙子、孙女的治疗。
“一旦发现孩子吐字不清、表述能力下降就要警惕听力障碍,首先要找耳科专家就诊,明确耳聋的性质和程度,只有及时积极有效的干预,才能避免因聋致哑。”彭宏主任说。
正常夫妇生出聋儿?并非不可能!
像李老汉一样的家长,对于这种情况很难理解,为何双方家庭都没有耳聋患者,但生出来的孩子竟会是遗传性耳聋。这是空口无凭吗?其实不然。
彭宏主任解释道,遗传因素占所有致聋因素的40-60%,环境、病毒、早期用药、生产等均可致聋。当外在因素被全部排除时,要考虑遗传因素。目前我国人群携带遗传性耳聋致病基因的比例为12%,因此,听力正常的夫妇完全可能生出耳聋患儿。
原来,遗传性耳聋的遗传方式可分为显性遗传、隐性遗传、伴性染色体遗传和线粒体遗传,其中常染色体遗传最为常见,八成遗传性耳聋就是通过这种遗传方式引发的。当父母双方各携带一个致病基因时,有四分之一的几率会怀上耳聋的孩子。
目前,多个与耳聋发生密切相关的基因被检测出来,查4个常见耳聋基因就可进行初筛,有耳聋家族史者还可查耳聋全套基因,生一个拥有健康听力的宝宝不再难!
耳聋患儿在等待中错过最佳治疗时机
社会上像李老汉的人并不少,在等待中让家中耳聋患儿失去了最佳治疗时机。彭宏主任表示,耳聋特别是儿童耳聋患儿通过“早发现,早诊断,早干预”完全可以让他们回归正常生活。
先天性耳聋或在出生早期就患有耳聋的儿童,如果在出生后6至9个月内明确听力损失并给予适当干预,耳聋患儿5岁时的语言能力与正常儿童基本没有差别。
如何早期发现新生儿的听力损失呢?听力筛查至关重要!彭宏主任指出,新生儿必须在出生后3天以内在清除外耳道羊水和胎脂后完成第一次基本的听力筛查,或者在母亲怀孕期间抽取羊水行耳聋基因筛查。此外,新生儿出生后第42天、3个月和6个月还须进行更为详尽的电生理学检查和行为测听检查。
发现耳聋患儿对一个家庭来说,是一个沉重的打击。如果您的家族中有耳聋患者,不如在生育前或婚前行基因筛查,为自己和伴侣未来的生育“拴”上健康保险绳。