生物体的遗传是发生在一些不连续性状上，也就是生物的特定特征。以人类为例，眼睛的色彩是一个是一项特征，可遗传自父母的其中一个。遗传性状是由基因所控制，而在生物个体基因组中完整的一套基因，则成为基因型。
完整的一套可观察性状，可形成生物的构造或是行为，称为表现型。这些性状来自基因型与环境的交互作用。因此生物体的表现型并非完全来自遗传，例如皮肤的晒黑情况，是决定于个人的基因型与阳光的照射。每个人之所以对阳光有不同的反应，是因为基因型的差异，较显著的例子是拥有白化性状的个体，这类个体不会晒黑，且相当容易晒伤。
基因是DNA分子中一些含有遗传讯息的区域[83]，DNA则是含有四种碱基的长链分子。不同的基因具有不同的碱基序列，这些序列以编码形式形成遗传讯息。细胞里的DNA长链会与蛋白质聚集形成一种生为染色体的构造，染色体上的特定位置，则称作基因座。有时基因座上的序列在不同个体之间有所差异，这些各式各样变化型态称为等位基因。突变可使基因序列改变，产生新的等位基因。当突变发生虞基因时，新形成的等位基因可能会影响此基因所控制的性状，使表现型改变。不过单一等位基因对应单一性状的情形较少，多数的性状更为复杂，而且是由许多进行交互作用的基因来控制。
最近的研究结果证实，遗传变化的重要例子不能被DNA的核苷酸序列改变来解释。此类现象被分类为表观遗传系统。DNA甲基化产生染色质，自我持续的代谢循环，通过RNA干扰导致基因表达沉默，蛋白质的三维构象(如朊病毒)的一些区域在机体水平中被发现表观遗传系统 。
