马凡综合症是一种遗传性结缔组织疾病，结缔组织将身体的细胞，器官以及各组织连接在一起，它对人体的成长和正常发育起有重要作用。
结缔组织是由蛋白组成的，一种基质蛋白原纤维蛋白-1（fibrillin-1）参与马凡综合症的病理过程，FBN1基因的突变，导致了基因中的微纤维 编码也叫TGF-B增长。 TGF-B的增长导致全身的结缔组织出现问题，从而引起一些与马凡综合症相关的临床特征和身体疾病。
由于结缔组织在人体的各个部位随处可见，因此马凡综合症会影响身体的许多部位，通常导致出现问题的部位包括心脏，血管，骨骼，和眼睛。一些马凡综合 症的临床特征可能是致命的，如主动脉的扩张（主动脉主要帮助人体从心脏输送血液到全身的各部位）可能会危及人的生命，肺部，皮肤和神经系统也会受到影响， 但马凡综合症病症不会影响人的智力。
平均大约每5000人中有一人患有此疾病，各个种族的男性和女性都有可能患上此病。 大约每4个患有马凡综合症的患者中有3个是从一方患有此病的父母那里继承而来的，但是也有一些患者是家族中第一个患有此病的人，这种情况下我们称其为基 因突变。每一个新出生于带有该疾病家长的孩子，将有百分之五十的机会遗传该疾病。
结缔组织是由蛋白组成的，一种基质蛋白原纤维蛋白-1（fibrillin-1）参与马凡综合症的病理过程，FBN1基因的突变，导致了基因中的微纤维 编码也叫TGF-B增长。 TGF-B的增长导致全身的结缔组织出现问题，从而引起一些与马凡综合症相关的临床特征和身体疾病。
由于结缔组织在人体的各个部位随处可见，因此马凡综合症会影响身体的许多部位，通常导致出现问题的部位包括心脏，血管，骨骼，和眼睛。一些马凡综合 症的临床特征可能是致命的，如主动脉的扩张（主动脉主要帮助人体从心脏输送血液到全身的各部位）可能会危及人的生命，肺部，皮肤和神经系统也会受到影响， 但马凡综合症病症不会影响人的智力。
平均大约每5000人中有一人患有此疾病，各个种族的男性和女性都有可能患上此病。 大约每4个患有马凡综合症的患者中有3个是从一方患有此病的父母那里继承而来的，但是也有一些患者是家族中第一个患有此病的人，这种情况下我们称其为基 因突变。每一个新出生于带有该疾病家长的孩子，将有百分之五十的机会遗传该疾病。
