同问

http://www.boaordmc.com/videoList?nodeId=69 这里有一些科普讲座可以了解下

我家也是怀疑这种病，可以联系交流一下

这个病是做基因检测查出来的吗

有群吗？我家小孩也是，

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症基因检测是对英文疾病名称为orniithine transcarbamylase deficiency的疾病进行的各类基因检测的总称。该病简写为OTCD,OMIM代码为311250。基因解码表明，鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是因鸟氨酸氨甲酰转移酶基因突变导致的一种以高氨血症为主要表现的遗传性代谢病，又称“高氨血症2型”。患者主要有慢性氨中毒及智能发育迟缓，肝细胞活检OTC活性极低。