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保持良好的心态,笑看人生

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Hi,大家好,大家应该保持一个良好积极的心态,不管究竟有没马凡综合症,都是说的容易,其实内心倍受煎熬。我有一个可爱的女儿,马上就14岁,身高167,体重37公斤,从小就长不好瘦得可怜。身体瘦高,典型的大长腿长手臂,手臂距离膝盖不之远。一双手和脚特别细长呈蜘蛛指,面相又窄又长,脖子也长,从幼儿园毕业就开始近视至今900多度。牙齿不整齐,前两年做了矫正,背有些驼,这些所有的体征高度指向马凡氏综合症。看遍我们这市里好几家三甲医院,所有医生诊断疑似马凡氏综合症,作为一个中年母亲,只有这个独生女,想着她以后即承受的痛苦,眼泪都哭得干涸了。08月中旬做了单基因马凡氏综合症检测,焦急煎熬等了半个多月。
今天终于收到了结果,阴性,没有发现遗传或者基因突变。希望往后余生,一切皆因幸福而生。




来自Android客户端1楼2022-08-26 19:39回复
    娃的手确实大,主要是手指长得很,一双脚也大,大的不是脚板,而是5个脚趾头。之前怎么看怎么长,也许是心理作用。现在觉得没那么长,玉手芊芊,一双大手说不定以后很会捞钱的。


    来自Android客户端2楼2022-08-26 19:43
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      挺好的,没事儿,健健康康也要定期体检喔


      IP属地:四川来自Android客户端3楼2022-08-30 15:07
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        你好,我也有很多特征像马凡,想问下你做基因检测多少线,这个是诊断金标准吗


        IP属地:吉林来自Android客户端4楼2022-08-31 23:18
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          楼主是哪个基因公司做的检测?


          IP属地:湖北来自iPhone客户端5楼2022-09-07 16:34
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            你是单单检测的马凡还是全外显子?如果单单马凡的话,可能不够。因为还有很多类似马凡的疾病也会造成主动脉夹层和瘦高,手大的症状。比如loeys-dietz综合征,而且不止这一个。


            IP属地:湖北来自iPhone客户端6楼2022-09-08 09:11
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              手确实长,量一下长度 从手腕到中指尖尖,多少厘米?发张图看看


              IP属地:北京7楼2023-01-06 20:29
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                你女儿手腕用大拇指能压住小拇指握住吗


                来自Android客户端8楼2023-08-23 07:00
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                  可以问一下大家吗?是不是马凡综合征都从小贫血呢


                  来自Android客户端9楼2023-08-23 11:00
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                    我女儿的脚两边不知道是瘦还是怎么回事!脚有骨头两边突出


                    来自Android客户端10楼2023-09-04 09:50
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                      请问在哪里做基因检测


                      IP属地:江西来自Android客户端11楼2024-01-03 10:35
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                        祝福哦,正在煎熬中,这篇帖子每天都看两遍,借借楼主的好运


                        IP属地:北京来自iPhone客户端12楼2024-08-04 11:34
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                          要做全外显子测序!!!


                          IP属地:云南来自Android客户端13楼2024-08-04 17:35
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                            每天看刷楼主的帖子等待基因结果,谢谢您发文鼓励同样经历的人,祝福一切都好


                            IP属地:北京来自iPhone客户端14楼2024-08-06 11:21
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                              前天看了个视频才知道有这个病,我一直以为自己孩子是在青春期突然之间长的个.马上17岁身高185 体重105斤,手指细长,退也很长,他的臂展比身高小,也驼背(后面两个肩胛骨突出),近视600度左右有散光,高腭弓,脸很小,下半身比上半身长3公分吧,他的指正不明显,腕证刚好能碰到,手指也没有手掌长。好担心他是马凡,而且他还有织网膜囊肿。


                              IP属地:天津来自Android客户端15楼2024-08-08 15:40
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