从孩子幼儿园入园体检查出转氨酶高到确诊肝豆，到现在已经过去了一年多。从崩溃惊恐到现在心态平和。罕见病一听都能吓半死，事实上很多罕见病并不严重，甚至有的完全不影响生活。而肝豆状核变性在罕见病里算个一般般。好好治疗一生无忧，照样可以长命百岁，也没啥大事。不好好治疗，也可能小命不保。说轻不轻说重不重。肝豆状核变性这个名字太高深了，换个说话叫铜代谢异常或者排铜障碍症，更容易理解。吃的喝的东西都含有微量元素铜，别的人留一部分有用的在体内，多余的排泄出去。肝豆呢，多余的铜排不出去或者排出去的太少了，导致自己体内的铜就多了，多了就累积，积多了就可能损伤我们的器官（比如肝脏、大脑等）。然后身体就逐渐有指标异常。我们孩子小积累的多余铜就少一点，确诊之后就两方面入手，第一：来补充锌挤到体内跟铜竞争，让铜不能结合继续游离不让他积累或者少积累。第二：服用排铜药物排出体内原来积累下来的铜，让积累量减少。就等于减慢现在的积累，把以前的积累再慢慢排出掉。器官脏器的积累量减少了，病状也就改善了。逐步恢复正常。自从确诊了肝豆，对肝豆的关注也就多了，一年多感觉新加入或者听说的病友也得有千八百个。所以报道上的几万分之一可能也不太准确。实际的人数肯定要更多一点。也可能是我偏隅一角吧。我加入到了一个肝豆宝宝群，这里面都是儿童肝豆，大家的情况都不一样，但是群主会免费分享各种专业知识供家长学习，大家有疑问也可以问答。里面大家病情相互分享讨论，也看到了大家孩子病情的好转，稳定。根据群指导我们先进行了葡萄糖酸锌+青霉胺+维生素B6的联合运用，也没有出现青霉胺的所谓的副作用，（当然有些重症也可以去打排铜水），监测24小时尿铜的各种复查指标，现在体内沉积铜还没排完，拍完后（24小时尿铜低于200）可以只吃锌。然后就是过段时间再吃青排一下沉积铜。铜一直不高，身体就是健康的。我们也没有严格控制饮食，尽量低铜饮食（其实基本和以前一样）。孩子的指标一直在好转。我们经常体检复查，反而孩子的健康更容易得到关注。肝豆是隐性遗传，父母都是隐形携带者，孩子是肝豆的几率是1/4。所以以后孩子的孩子会不会是肝豆得看未来另一半。再说了还有基因检测呢。肝豆想开了也没啥，不就是吃药么，药也不贵，想想糖尿病不也是终生用药吗？控制不好也会有很多并发症，也要控食，而且比这还麻烦，搞不好打胰岛素天天都挨针。虽然我们孩子是罕见病，但是我们不怕了，也没啥心理负担了。三高人多着去了，终身吃点药也没啥！病友们别怕！#肝豆状核变性#[图片][图片]