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脊髓小脑性共济失调

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脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的,累及脑干和脊髓的小脑性共济失调疾病,其临床特征为小脑及其传入和传出结构的退行性变。脊髓小脑性共济失调3型( Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3 )也称为马查多-约瑟夫病( Machado-Joseph disease,MJD),被认为是最常见的经典型常染色体显性遗传SCA亚型。(俗称:企鹅病)
临床症状
走不稳
持物不稳
言语不清
眼球运动异常
姿势性震颤
饮水呛咳
#脊髓小脑性共计失调##企鹅病#






IP属地:湖北来自Android客户端1楼2024-08-11 23:28回复
    脊髓小脑萎缩(Spinocerebellar Atrophy, SCA)是一组罕见的遗传性神经退行性疾病,主要影响脊髓和小脑的功能。它们通常表现为运动协调障碍、共济失调、肌肉无力等症状,这些症状会随着病情的进展逐渐加重。由于SCA的症状与多种神经系统疾病相似,准确诊断是非常重要的。基因检测是诊断SCA的关键工具,本文将介绍SCA的基本信息、基因检测的必要性以及如何进行基因检测等内容。


    IP属地:北京2楼2024-09-18 16:02
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