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0侄子11岁突发黄疸，送到儿童医院医生说病情很严重直接住进了icu，检查结果肝衰竭，要求转到大医院做肝移植，转到协和医院做了几天检查确证肝豆病，已经住了半个月了医院也没有治疗方案，花了30万了已经，怎么办？到底还有没有希望呀，我们这样坚持对于孩子是不是也是一种痛苦，还有挽回生命的希望吗？心里好疼啊
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02023年2月孩子三周多，以为是普通肠胃炎住院，打头孢，化验转氨酶高200多，以为就是感染引起的，后来好了，可转氨酶值还是高，后来就这样治疗反复复查半年多，每次转氨酶都有下降趋势所以没有想会是其他病，突然有一次又升高300多，我们去了北京看，医生化验铜蓝蛋白，值很低，大夫说做基因几乎可以确诊肝豆，那时候的心情到现在都忘不了，医生说忌口，心里发誓一口不能吃，再回来路上我看到了444197355，通过后，大家很快有了回复，我并
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02023年2月孩子三周多，以为是普通肠胃炎住院，打头孢，化验转氨酶高200多，以为就是感染引起的，后来好了，可转氨酶值还是高，后来就这样治疗反复复查半年多，每次转氨酶都有下降趋势所以没有想会是其他病，突然有一次又升高快400，我们去了北京看，医生化验铜蓝蛋白，值很低，大夫说做基因几乎可以确诊肝豆，那时候的心情到现在都忘不了，医生说忌口，心里发誓一口不能吃，再回来路上我看到了444197355，通过后，大家很快有了回复，我并
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37我女儿现在10岁，她是幼儿园入园体检时发现转氨酶异常，在医院做了很多检查也没查出原因，就这样过了3年，孩子转氨酶始终异常，最后做基因检测查出的肝豆病，在我们当地的三甲医院都治不了，教授说这个病只能吃青霉胺，但是据她所知青霉胺厂家停产了，让我们出院回家，那时候正值疫情，我们也只有回家等。作为孩子妈妈我不甘心孩子有病不能及时治就这样等着，当时医院的教授跟我说让我们要二胎，要二胎她们可以筛查出肝豆，这个孩子
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0各位有了解过肝豆基因疗法吗？目前能查到浙大附一院有注射成功案例，正在接触上海新华医院的肝豆基因疗法。
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21第一篇：确诊之路：虽然得了罕见病，但没误诊早确诊 2023年6月，孩子即将要上幼儿园，给孩子做了入园体检，当时因为想了解孩子体内乙肝抗体情况，是否需要补打乙肝疫苗，加了肝功能五项。等到去拿报告的时间，社区医护人员告知，孩子转氨酶偏高，医生安慰道：你过一周带孩子去医院复查一下，可能是生病或者吃药导致的。这样听来再一想孩子感冒等反复了一两个月确实吃了不少药。先是在安医做了两次转氨酶检查还是高，期间我在小红书看
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182“肝豆状核变性，也称 Wilson 病，是最为常见且又是为数不多的可治疗性的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。是位于人体第13号染色体上的致病基因ATP7B突变，产生铜在体内各脏器尤其在肝脏与脑内缓慢进行性沉积，致使体内的铜过量，导致铜毒性对受累脏器：肝、脑、肾等组织损伤，最常见的是肝脏和神经系统损害。 因此，主要治疗措施包括限制饮食中铜的摄入（忌口）、阻碍铜在肠道内的吸收（锌）以及使用络合剂排铜（青霉胺，二巯丁二酸
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0孩子是不幸的，但同时又是幸运的！ 幼儿园入园体检查出转氨酶高，刚开始我并没有放在心上，因为引起转氨酶高的原因很多。还是孩子妈更上心，定期带给孩子去做检查，结果持续一年下来转氨酶一直没有恢复正常，期间跑了不同的医院，也吃了降酶药，各种各样的可能性都去核实过，发现都不是。后来湖南省妇幼医院一位医生说有可能是肝豆状核变性，建议做肝脏穿刺核实一下，并且该医生说这个病属于罕见病，得了这个病很危险，有各种各样
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2孩子发烧，肚疼，在当地的门诊、医院各种检查后发现转氨酶高（时间长了记不太清楚了，好像是300多），吃药后效果不明显，又到了县医院各种检查都没事，又吃了一段降酶药，转氨酶降是降了，但降的不多，这时候医生（在北京302医院实习过）就建议我们去一趟北京，就这样我们来到了北京302医院，检查铜蓝蛋白偏低，医生建议住院，本以为没什么大问题，可谁知住院后医生诊断是肝豆状核变性，一个从来都没听过的名字，一头蒙啥也不知道，各
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3430大概说一下我的经历吧，我生在沿海小城市，家里面吃海鲜多，小时候什么也不知道稀里糊涂吃了不少的海产贝壳类。小学时候某一年突然体检测出来转氨酶偏高，好像有个几百吧，具体也忘了，在家乡这边到处查不出原因，以为就是太累了之类的，后来家里人坚持去上海检查，辗转几家医院，才模模糊糊确诊是肝豆。 之后住院，吃青霉胺，稳定下来后饮食忌口，长期单锌。因为后来学业加重和看医生不太方便，定期复查直到成年不能进儿童医院后0小学开学体检发现肝功能异常，谷丙转氨酶高（239），进一步复查没有找到原因，医生给开了一些保肝药，让吃半个月后再复查。复查转氨酶降了一点，又开了20天的保肝药，再次复查转氨酶一点都没降反升，然后各种检查之后发现铜蓝蛋白很低，尿铜100多，医生高度怀疑是肝豆病。也跟我们大概的说了一下这个病，当我听到说无法治愈时眼泪不受控的流下来，周末带小孩去省医院做了基因检测，基因检测这边要等20天才出结果，从省医院回来后，我1#肝豆宝宝#2023年年底我们在郑州儿童医院被确诊肝豆，很不幸，但是又很幸运的是我们遇见了一个医生，她给我们说让我们去网上找肝豆群，她说有这样的一个群体，他们都有临床经验，或许能帮到你们，我和我老公就天天上网搜索，终于被我们找到了，一开始我们以为是微信群，后来发现是扣扣（444197355）真的很幸运，没走歪路，就直接进群了！下面我给大家分享一下我们的治疗效果，我们大概进群有一年左右了吧，一直跟着框妈和蓉姐他们学习，12024年暑假，孩子顺利升人高三，暑假还一起去看了理想中的大学，回来朝着理想中的大学奋斗，但一切都破灭了。8月份高三开始补习了，孩子回来说手抖，脚抖，头脑有点不清晰了，我们以为是高三学习压力大了，又以为是颈椎不好引发的手抖，叫她放松心情，还带着她去理疗按摩，这样坚持了一周，孩子又上学去了，遇到考试回来说手抖得更厉害了，试卷做不完，字也写得丑了，我们这时才想着要不要去检查一下。9月24日，我们挂了重医专家号，02023年6月1日六一儿童节，本该是小朋友最开心的节日，然而却也是在这一天，小朋友出现肚子痛，呕吐的情况，一直以为是肠胃炎，然而医院检查结果显示肝功能异常，丙谷转氨酶高达236U/L，医生要求即刻住院进一步检查，一时间慌了，听从安排入院。 入院后几天，开始一系列的检查，由于没检测出什么结果，每天挂复方甘草酸苷针（20ml）、葡萄糖氯化钠针（100ml）进行护肝。然而6.3日铜蓝蛋白检测结果只有0.06g/L，远低于正常值，医生怀疑为肝豆状共 4 张1我来自苏北的一个小县城，十几年前刚上班那会体检检查出肝功能不正常，转氨酶偏高，血脂高达11.7.医生说如果这个血脂放在年龄大的人身上就完了。那时候入院检查什么都查了，查不出病原。在医院住了两个月，最后没办法只能出院回家。因为转氨酶高，服用降血脂的药物伤肝，不敢冒这个险。医生说只能管住嘴，迈开腿，可这对一个自律性很差的年轻人来说太难了，从那以后只在饮食上稍微注意了点，不吃油腻的食物，也没有管过这个问题。 直0一个普通又不普通的经历分享 一个普通的经历。学校体检，谷丙转氨酶高，一开始并不在意，去医院复查，医生只说注意清淡饮食，注意休息，过半个月再验血复查。半个月又半个月，医生给出的诊断是不明原因转氨酶异常……随着一次一次的检查，心情日渐焦灼，总算儿童医学中心的特需专家考虑到一种极小概率的可能性，开了单子，让查铜蓝蛋白，几天后结果出来，低；让再查尿铜，又一个星期结果出来，高。医生给出了初步推测，有可能是一0孩子今天 5 岁了，2022 年上幼儿园体检时发现转氨酶高住院体检确诊肝豆状核变性，当时真的感觉天都要塌了，因为在此之前从来没听过这种病并且能搜到对病状的描述也非常的可怕。出了院我们随即到医院就诊，医生开了青霉胺服用从半片开始服用，（剂量也是根据就医指南当场查的）没过一个月孩子身上起了大硬疙瘩，因为担心后来又去就诊，医生说能下去见小的话就没事，现在想想都有些后怕。后来在网上无意间看到了贴吧里肝豆宝宝群 444197355024年9月1号，满三岁的儿子即将迎来自己的幼儿园之旅，入园体检显示孩子转氨酶异常过高，已达到了肝功能损伤的严重地步，可是日常生活却从来没发现不良症状。同其他肝豆宝宝一样，开始了二次的体检和各种化验，最后通过铜蓝蛋白基本确诊了这个当时让全家人崩溃的基因病，在一家人手足无措时候，妈妈在小红书上搜索加入了如今的肝豆宝宝群444197355也是在那一天，让一家人和孩子都找到并且确定了新的人生之路。通过进群的基础知识了解，10我是刚刚发现肝豆，一次2粒二巯一天2次饭前吃，15粒葡萄糖酸锌分两次早晚饭后吃 每天定5:30闹铃起来吃第一遍二巯丁二酸，继续睡觉起来吃钙片和饭，至少隔两个小时吃饭，有的时候出去得早就很饿也不敢吃，太痛苦了，吃完饭还要再等两个小时吃葡萄糖酸锌，出完葡萄糖酸锌还得等两个小时才能吃其他的东西，下午也是如此，这么算下来，至少吃饭前四个小时和吃饭后四个小时不能进任何东西，但我偏偏是干餐饮行业的，吃饭不固定，吃东西吃一普通人
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6确诊并服药4个多月了，对比其他的肝豆宝宝我儿子有两个不同之处：1，热爱体育，已经在进行较大运动量训练；2，青霉素皮试阳性，也就是医学上疑似青霉素过敏。今天开始逐步分享一下我们这4个月的历程，希望对有相似特点的孩子们有帮助。（具体从一楼开始）0两个孩子查出肝豆病到现在一年多了，我们一家人从无助到绝望，妻子几乎天天流泪，我在确诊开始的那个月也吃上了抗抑郁药。我们在迷茫中通过妻子在网络上不断的求医问药，不断的找寻肝豆核性变患者的治疗经验方法，突然了解到还有一个有肝豆病患者以及家属交流的肝豆宝宝群。(444197355)，而且群里有很多有经验有爱心的家属和患者无私的奉献出自己治疗中的宝贵经验，特别是群主和管理员以及热心的群友，在治疗和信心上帮我们一家人走出0孩子早在4岁上幼儿园的时候查出来转氨酶高，医生只开了点降霉药吃，其它也没说什么就这样给错过了。 直到孩子9岁多，一天女儿说膝盖痛带她去看，医生说是生长痛，让我们给她补点钙，确实腿也不痛了，又错过治疗黄金时期。 2022年7月份小孩有点流口水，吐词不清晰，去检查医生说喉咙里夹一块肉说话肯定也没那么清楚啊，为了保守治疗，又找到中医给孩子吃了一个月的中药，又当扁桃体腺样体肥大治了，又一次误诊了。直到9月份开学后流口8从崩溃到接受，一年了。两年前幼儿园体检，宝宝转氨酶高，但是又没有高多少，80左右，医生说很正常，不要紧，观察就好，没当回事。半年后复查100，也还好，也没重视。再后来120，儿童医院医生说一定要找到原因，虽然开了护肝药，但是还是要我找原因，当时觉得医生小题大做。但是吃了双环醇发现谷丙降了，但是谷草一直飙升，问医生，医生说不用关注谷草，好吧，就这样吧。半年后又复查发现200了，我急了，不知道怎么回事，整个人是蒙的02023年月中初因孩子反复干呕恶心肚子痛，意识到孩子可能病了因为孩子一直以来都有肠胃不好的情况。所以这时也只是以为是肠胃的问题随即带他去小诊所看了医生拿了一些健脾胃的药，回去吃了好几天结果还是反反复复持续干呕肚子痛，忙于工作的我意识到孩子的情况不能再耽误了！于是带他到市医院问诊到达医院后医生是一位医生对于小孩抽动症比较擅长的，因孩子当时有眨眼的习惯。所以才挂了他的号而他也是以抽动症的症状来看的，最后建共 5 张0我家两个孩子查出肝豆病到现在一年多了，我们一家人从无助到绝望，妻子几乎天天流泪，我在确诊开始的那个月也吃上了抗抑郁药。我们在迷茫中通过妻子在网络上不断的求医问药，不断的找寻肝豆核性变患者的治疗经验方法，突然了解到还有一个有肝豆病患者以及家属交流的豆宝宝群～(444197355)，而且群里有很多有经验有爱心的家属和患者无私的奉献出自己治疗中的宝贵经验，特别是群主和管理员以及热心的群友，在治疗和信心上帮我们一家人走0来和大家分享一下我家是闺女得了肝豆，今年10岁，是8岁那年学校体检发现转氨酶200多偏高，当时我觉得有可能是肝脏哪里不好或者得乙肝之类，趁周末放假带她去医院里又做了肝炎全套，结果全是好的，但是仅仅距离学校体检半个月不到时间转氨酶又升到了400多，当时医生让我住院全面检查，我又换了一家医院下午又做了一系列检查，其中有一项是铜蓝蛋白检测，就是通过这个铜蓝蛋白当时检测出来偏低很多，医生跟我说很可能是基因遗传病，后面34给大家普及一些肝豆的知识，也是关于合肥的排铜水治疗到底适合于哪些病人的问题，关于肝豆病的治疗一般分为两个阶段初始治疗阶段和维持治疗阶段。所谓初始治疗还可以叫做改善性治疗，病发期治疗。一般经过 6 ～ 12 个月初始治疗，患者临床症状和生化指标趋于稳定后，即可进入维持治疗。儿童的确诊病情轻，初始治疗很短也很容易，重点也是难点是长期坚持维持治疗。维持治疗也就是稳定期的日常护理监测维护预防性治疗。阶段不同，治疗28青霉胺作为肝豆病首选用药，几乎所有北上广的医生都会采用青霉胺治疗，那么就会遇到我下面讲的这个问题，药量如何把控，这是检验医生是否真正懂得肝豆病防控的最为关键的标准。足量青霉胺是阶段性服用青霉胺，体内铜少了就改单锌治疗。而长期小剂量吃青霉胺是认为天天吃铜就需要天天排铜，只要吃上就长期服用了。当然也有部分医生认为青霉胺副作用大，认为采用长期小剂量维持治疗是减轻副作用的措施，这个我个人是反对的，长期吃更28根据体内铜的情况，铜多吃青，铜少单锌。具体节点切换，请看24h尿铜监测意义。12我家孩子五岁半，体重30斤，四个月时因哥哥被确诊肝豆，也做了基因检测，铜蓝蛋白小于20。同时也确诊，四个月就开始吃硫酸锌片，每天半颗磨成粉喂，后来换了医院，医生测出来我们吃的锌含量很低达不到效果，换了海南锌，从一天一颗，喂到现在一天四颗，尿酮结果是37.早两个月前试吃了青霉胺，从四分之一加到足量三颗，锌四颗，B6两粒，一个月的尿酮结果是244。后来因为甲流发烧停青霉胺一个星期，后面又复吃青霉胺两粒每天，另加锌四颗1从2022.9月因为转氨酶异常的高（500多）住院排查到现在2024.3月份，已经走过了一年半的时间，依稀的记得当时的害怕，焦虑，茫然，百度上无穷无尽的问诊，查看好多回答，吓得自己夜不能寐，在医院的第三天出了铜蓝的结果，也恰巧在那天碰到了小红书上的框妈，我进了肝豆宝宝群，里面有很多家长，进了群，大家都在很热情的询问着我宝宝的情况，我也没有丝毫隐藏将报告单发进了群里，群管理员们一直帮我解答，让我看文章，慢慢理解，我忽然0共 5 张0肝豆宝宝群（本贴吧对应病友群）确实是我见过的最无私，天南海北病友覆盖最广，肝豆专业信息整理最完善的群，来自各地的病友分享寻医的经历，给大家规避了不少弯路，进群熟悉之后，通过群管理员及群友的分享，相当于去了一遍国内各大医院，并且群十分活跃。但是人天生就是多疑的，尤其是现在的社会环境，初入本群的病友肯定会想，这个群的管理员、群主的动机是什么，是无良药托？还是某某医院的宣传机构？或是某某医疗律师的水军？7一、本群介绍 1.本群以科普肝豆知识、引导正确治疗观念为宗旨，以交流、分享、互助为作坊式，致力于让每位患者及家长都能够快速正确理解肝豆病，成为孩子和自己的家庭医生，并将正确的疾病知识和治疗理念进行传播，为所有肝豆患者保驾护航。 2.入群必备APP：腾讯QQ、百度贴吧；♥感恩
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1转氨酶异常，铜蓝蛋白低，24小时尿铜高。确证肝豆状核变形。罕见病医生无治疗经验，看看肝豆宝宝吧总结治疗经验。#肝豆状核变性##转氨酶高##铜蓝蛋白低##肝豆宝宝##肝功能异常#0肝豆确诊及治疗分享 1、确诊之路 去年3月，3岁孩子入园体检发现转氨酶500多，身在广州我们很快到了市儿童医院看消化科，医生开了一些肝炎的检查和护肝药，叮嘱我们一周后复查，如果没有查出问题就要到儿童肝科就诊，一周后转氨酶还是400多，进一步就诊肝科，这次医生开了免疫指标和铜蓝蛋白的检查，终于发现问题，铜蓝蛋白极低，大概率是肝豆了，医生说需要进一步检查并且要排除自免肝，问我们是否安排住院，我们担心想一次弄清楚，选共 4 张02023年8月份因为给孩子转幼儿园的体检，再一次发现我家宝转氨酶异常（358）。这才想起孩子从小感冒验血转氨酶都异常，当时以为是感冒发烧用药引起的就尊医嘱用点保肝药降降酶也就没当回事。直到这次平常的体检医生让我们住院安排了一次详细的抽血检查把可能引起肝酶异常的检测都查了个遍，又做了B超显示我宝有轻微脂肪肝铜兰蛋白才0.05。医生通过查找资料最后结论怀疑肝豆让我们外出去大医院给孩子查查。：当时我们就蒙了不知道肝豆核0小孩感冒发烧住院，做流感检测时，正好看到新闻宣布武汉封城，出院医生告诉我，谷丙转氨酶指标值高到120，也可能是近段时间药物影响，开盒药吃，回家观察一下再复查。由于记得医生嘱咐，隔段时间查指标还是高，小孩还有一块块掉发现象，再开药回家，由于疫情原因也不敢多到医院呆，如此反复再去医院复查时，指标不降反而有所上升到200多了，在当地医院重新查原因，做化验无果，当时疫情情况也不好去上级医院，连续吃了几个月的药物，92020年3月份刚给儿子过完16岁生日就发现他的腿肿了，我们辗转几家医院最后在石家庄三院确诊肝豆核变性。我和他爸从没听过这病更不了解，正不知所措时，医生下面的话更让我们绝望。医生说我儿子肝硬化晚期，脾大，门静脉高压。血小板低到29。让我们尽快交钱等待肝源，必须做肝移植手术，要不然孩子活不过二十。我们当时不敢相信眼前眼前看着好好的孩子怎么就到肝移植的地步了。我老公把儿子的病情发到网上看看有没有其他治疗的办法，幸222年的夏天，满三岁的二宝即将迎来自己的幼儿园之旅，入学前的例常体检显示孩子转氨酶异常，同其他肝豆宝宝一样，开始了二次的体检和各种化验，最后通过铜蓝蛋白基本确诊了这个当时让全家人崩溃的基因病，我们也如同其他家长一样，抱着最后的倔强做了基因检测，结果也是让我们彻底崩溃。在一家人手足无措时候，作为孩子的爸爸，我通过搜索加入了如今的肝豆宝宝群，也是在那一天，让一家人和孩子都找到并且确定了新的人生之路。 通过1今天去医院拿药，儿科医生定的青霉胺，定了10盒，结果不能都拿出来，根据用量，一次拿药总用量不能超过7天。为什么吃青霉胺呢，因为孩子得了排铜障碍的病，也就是肝豆状核变性，铜在体内积累的多了，导致肝功能高，肝损伤，后会导致脑损伤。所以现在每天排铜，定期检测24小时尿铜。 给孩子办了慢病，拿药给报销一部分，这个病是从2024年3月份列入慢性病报销范围的，孩子10月份确诊，就给办了慢病。医生对这个病都不是很了解，医生是通共 5 张22023年3月份，再一次偶然间发现大宝眼睛经常性的抽动，凑巧那段时间眼睛有受伤，以为是受伤导致的，经过了一个星期发现抽动频率越来越高，就直接带去抽动症，然后医生就突然间让我们去检查铜蓝蛋白，结果出来后显示铜蓝蛋白低于正常值许多，当时医生就让我们转去了神经内科，就诊后我们就做了全套检查，还做了DNA的基因检测，当时对肝豆并不了解，上网查了许多文献之后，有一瞬间感觉世界抛弃了我们。那时的心态非常不好，情绪也不稳
小妖～
