#马凡综合征# ☞引言： 本人是位马凡患者，今年十月份做了david主动脉置换手术，目前在家中康复，现将这一路求医经历记录下来，一则留作纪念，二则希望对其他类似病友有所帮助。如果有朋友不幸得了此病，请一定不要灰心，目前这方面的医疗技术已经相当成熟，手术干预后的生活水平基本和常人没什么区别。本文写的比较流水账，大体分为以下几个部分： 1. 病理科普 2. 病情的发现与进展 3. 手术计划与医院抉择 4. 中山医院术前准备阶段（7

既然您看到了这条帖子，说明您一定是了解过这一病症了，或者是您在怀疑自己（朋友或孩子）有这个病症，那么您可以接着往下看（我只是一位16岁的高中生，表达不好请见谅） 1、家族遗传 马凡综合征是常染色体显性遗传的疾病，学过高一生物的都知道，常染色体遗传下一代的概率是百分之五十，不分男女，如果您的直系亲属（孩子，父亲母亲）具有该病，或者是高度疑似，可以去医院做一个详细的检查，挂心血管科，眼科，骨科，也可以挂遗传

马凡氏综合征 概述 马方综合征(Marfan syndrome, MFS)是种常染色体显性结缔组织遗传病。以骨骼、眼及心血管3大系统的缺陷为主要特征。是最早由法国儿科医生Marfan在1896年首先提出的一种间质组织先天性缺陷。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾)样，又称蜘蛛指(趾)综合征，之后又由其他医生补充了眼与心脏改变以及家族史，形成了一个完整的综合征。 病因和流行病学 大多数MFS患者有家族史，但同时又有15%~30%的患者是由于自身突变导致的，这种自发突

马凡综合征晶状体半脱位的最佳手术方案选择 　一 、概述: 　　1 、关于马凡综合征 　　马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，是由法国儿科医生Antoine―Bernard Marfan在1896年提出并命名，其致病基因位于人类第15号染色体上，发病率为1／5000～1／10 000。主要表现为全身中胚叶组织广泛紊乱，以眼、骨骼和心血管系统异常为特征。除眼部特征性表现外，骨骼系统的表现主要包括身材瘦长、脊柱侧凸、细长指(趾)、胸壁畸形(漏斗胸或鸡胸)、蜘

朋友其实你不孤独，只是你未找到组织，马凡不可怕，可怕的是你没有勇气和信心对抗马凡，有人刚查出马凡，可能他不知道这病，绝大部分人会去网上找资料，不找还好，一找不得了，就会觉得自己活不长了！马凡没那么吓人，早发现 早治疗和正常人没区别。马凡关爱中心常叔（图四）现在以六十岁，是我们所有病友的亲人！认识了他让我们少走，很多弯路！

所有的问题都可在此贴开问。 咨询是否有马凡体征的请附加图片哦。 图片如下： 手指图片 手臂图片 脚掌图片 是否有鸡胸，漏斗胸，高度近视。 身高，体重

把你的工作图片发一下，来当小吧主，我最近比较忙。有问你来回答一下。

最近关注贴吧发现有很多朋友发一张手部照片问是不是马凡，我只能跟大家说光看一只手没法判断，但是马凡的手确实有特点，接下来我给大家发几张又不照片，仅供参考。不是绝对的，因为每个人的基因的表达是不一样的 ！

每次看到你们问是不是马凡的提问时，我都会回答，可是你们的提问太儿戏了，不能只从单个体型（例如手）就来判断你是不是马凡，也不能只从一个检查（例如心脏彩超）就来确定你是不是马凡，请你们如果想详细了解就去专业的心血管科问医生或者百度，还有如果你是马凡，可能暂时你的心血管系统（包括心脏内部各瓣膜和各段主动脉）没有问题，但并不代表以后都没有问题，请注意检查。如果这些你们都懂，请当我什么都没有说，看着那些提问

.为保证吧友利益公布如下： 1.马凡吧欢迎各类与本病相关人士加入，并感谢相关人士提供的合理化建议，马凡吧为志愿性服务组织，所有人员由马凡病友和爱心人士组成，禁止任何人以任何形式以贴吧为营利性目的。 2.马凡吧专属群号：278366278 。 3.为甄别虚假治疗机构信息，虚假组织造成病友财产损失，其他与马凡相关的病友组织群需要发群号的请将群号资料，群成员，及创始人信息截图回复此贴审核确认后在贴吧发帖，未确认直接发帖造成的删帖

所有的问题都可在此贴开问。 咨询是否有马凡体征的请附加图片哦。 图片如下： 手指图片 手臂图片 脚掌图片 是否有鸡胸，漏斗胸，高度近视。 身高，体重 以上是重要判断标准哦。！

求助信 《让爱延续，让生命继续！》 尊敬的各位爱心人士： 你们好！ 我叫伍玉洁，家人给我起这个名就是希望我冰清玉洁，健健康康。听人说生母在生下我

新的一年又到了。 告别或欢喜或忧伤的2014年，对2015年又有什么期待和向往呢？ 来这里写下你的心愿吧。

第一次来到这里，看到病友们发的帖子，我流泪了。真的，只有我们这样的人才能了解彼此心里的切肤之痛啊！那种痛是如此的痛彻心扉，却又无可奈何。 从起初来这里逛逛，到最近开始回帖，到今天第一次发帖。心里有人多话想说，我想有很多事也只有你们能理解。 今天我发这篇帖是想和大家说，来这里我希望看到的是大家乐观面对生活的笑脸，而不是消极悲观的唉声叹气。每一个生命都是不完美的，有优点也有缺陷，散布在生命的不同部分。马

马凡氏综合征病友会面向社会征集翻译志愿者： 主要翻译外国网站上的关于Marfan的文章， 联系：QQ：602563855 或私信。 相信，爱一直都在。 因为有你，爱不罕见。

本人现在23岁，最近刚知道马凡，发现症状跟我挺相似，有点慌，希望吧友帮我分析下。 身高182，体重只有61kg 视力：已经是高度近视了，应该有700度吧。

马凡氏综合征 （症）病友会 隶属： 和你在一起（病友会建站平台） 下属组织： 马凡志愿者服务群：咨询群：治疗协助群：278366278 病友会主要目的： 促进国家立法，将马凡纳入大病医保，大幅减少手术费用。 目前状态： 病友会专属网站： http://site.henizaiyiqi.com/marfan 欢迎加入病友会 病友会新浪微博： http://weibo.com/u/1669443457/home?leftnav=1&wvr=5 您拥有的治疗信息等请私密我

怎么说呢 玩贴吧很久很久了'但是从没有关注过自己的病也很少跟别人说过 今天心情低落思考人生 觉得自己现在仍然过的很精彩可终究没有未来 突然想到我

按照以下格式发表回复，为保证帖子连贯，大家不要发非格式的帖子。 格式： 昵称： 群昵称：（马凡志愿者协会QQ群昵称） 年龄： 性别： 病变部位：如主动脉瘤、晶状体半脱位、高度近视，主动脉内径增宽等。 治疗情况：（包括时间，所行手术，现阶段所用药物及自己的见解） 其他：（对马驹的建议等。）

马凡氏患者，心电图和心脏彩超都没有查出异常，是不是表示心血管没有问题啊，求指教。

从小一起光屁股长大的表弟突然在北京去世，才知道是马凡氏综合症。 我母亲家族的情况是这样的： 外公现在76岁，身体挺好，外婆60岁的时候去世，外婆有

再过几个月就要高考前的体检了，可是我是马凡，而且有漏斗胸，体检的时候不知道怎么办。。。而且左眼高度近视七八百度。我怕高考体检表资料上的那些会

考虑到，贴吧平台更新及众吧友相对分散问题： 现建立志愿者协会群： 请有意加入的志愿者加入本群： 本群只针对马凡氏综合症不针对罕见病集体。 加入本群后，需公布自己的联系方式等，便于联系。 也请广大病友进入本群，尽我们的努力为你们提供帮助。 连强 2013.6.23

手术会有痛感吗？手术后插管是不是很难受、

为促进马凡群体的相互取暖，互相面对人生的喜怒。现招收愿投身我马凡之家之人民。 我认为我们不应该被列为人们眼中需要更多关爱的人，我们可以以我们所认为的奋斗方式。让更多的理解我们这个群体。 招募内容如下： 1. 在下面留下你的联系方式，省份，城市。并且愿意在这个地方为他们提供引导。 例如吧主： 福建 QQ：602563855 所在地：江苏 泰州 所能提供帮助：前期诊疗协助及心理辅导。 如果可能将在往后的岁月之中，尽量为马凡基金会而奋

就是吧，我是马凡，四岁确诊的，可是呢，基本上没什么病症，除了高手指长。。我挺胖的，就是看不出来 = = 今年终于我妈妈没跟我去医院，于是我问了医生，医生说这些只是特点，并不能当做是这个病的什么什么（我忘了 囧 ） 那个医生说光是看到我就知道我是马凡。。我很郁闷 囧 好吧，其实我是想问，我每年做复查，是做超声心动，有一个什么血管的毫米数到50时再做一个什么检查来确定是不是要做手术，我就是想知道这个什么血管是什么血管

有个很喜欢的人因为这个病不在，我才知道原来世上还有这种病，不仅动不动做手术，而且吃很多的药，很痛苦， 作为朋友吧，很能体会那种无奈，无奈的看着频繁做手术 看吃吃那么多的药，看着痛苦。。。 但是 我希望和他的一样病的人，不要自己先放弃自己，希望能做点自己想做的事，相信未来医学会进步的。。 说几句话，又想起他 唉 看来我还是那么感性 呵呵加油

欢迎加入本吧： 希望对马凡式综合症有经历，经验，或者治疗能力的朋友加入。 目前本无空缺中，期待您的加盟。 六弦指印

我 25 男 马凡氏综合症，2000多度近视，带RGP隐形眼镜维持视力，和多处主动脉夹层瘤，家中等待死亡中，求助各位有什么好方法，QQ277725292 想知道这个

我，小时候，就一直比别人高出一个头， 骨骼就是比别人大，但是，不是壮，瘦的很。 初中的时候，我就知道，可能自己的消化系统有点问题。 家里也缺乏这方面的知识。一直说我是营养不良，让我多吃饭。 去了外地读5年制大专，我加强了运动，饭量也增加了。 晚上的时候，还常常跟同学们大喝， 这样子，慢慢积累下来。身上也长了一点点的肉。 187的我，体重140.虽然还是很瘦，但是，衣服穿上去， 已经比初中的时候，改善了很多。 但是，噩耗